Consejo Genético en Cáncer Hereditario

La National Society of Genetic Counselors define el asesoramiento genético como el proceso de ayudar a las personas a entender y adaptarse a las repercusiones médicas, psicológicas y familiares del componente genético de una enfermedad, que abarca los siguientes aspectos:

• La forma en que las enfermedades o afecciones hereditarias podrían afectar a pacientes o familiares del paciente.
• La manera en que la historia familiary los antecedentes médicos personales podrían repercutir sobre la posibilidad de que aparezca o recidive una enfermedad.
• Cuáles son las pruebas genéticas indicadas para el paciente y cuáles no lo son, además del alcance y las limitaciones de los resultados de estas pruebas.
• Cómo tomar mejores decisiones fundadas sobre las afecciones.

¿Qué es un cáncer hereditario?

En la mayoría de los casos el cáncer no es heredado y aparece de forma “espontánea”, a veces favorecido por la exposición a determinados factores considerados de riesgo.

No obstante, en ocasiones se observa la aparición de casos de cáncer en varios miembros de una familia y en sucesivas generaciones, con determinadas características como el de aparecer a edades más tempranas de lo habitual y localizados en determinados órganos. Esto puede ser debido a la herencia de un gen que les confiere a estas personas un mayor riesgo de padecer este tipo de cáncer y esto ocurre aproximadamente en un 2 a 5 % del total de tumores malignos.

El hallazgo de sujetos con una predisposición genética hereditaria al cáncer permite establecer una medida de riesgo de que en el futuro puedan desarrollarlo y aplicar medidas profilácticas y de diagnóstico precoz que permitan disminuir su incidencia o establecer precozmente el tratamiento adecuado.

¿Cómo se puede heredar un gen mutado?

Si uno de los padres (la madre o el padre) tiene un gen mutado, éste puede pasar a sus hijos. Cada hijo tiene una posibilidad del 50% de heredar el gen normal y una posibilidad del 50% de heredar el gen mutado.

¿Quién tiene mayor riesgo de tener cáncer hereditario?

En general, se puede decir que son los sujetos en cuyas familias se han detectado varios casos de cáncer determinado y en algunos de ellos la edad de aparición está por debajo de los 50 años.

El médico, teniendo en cuenta la historia familiar y la edad de aparición del cáncer, valorará si se aconseja hacer un estudio de Diagnóstico Genético.

¿Qué pasos se siguen para hacer un diagnóstico genético?

El médico Especialista, realizará una primera valoración para determinar en cada caso y en cada familia, si se cumplen los criterios de riesgo.