Ecografía de primer trimestre (semanas 11.3 – 13.6).

Su objetivo básico es identificar el número de fetos (gestación única o múltiple), su vitalidad (latido cardíaco) y su tamaño (mediante la longitud cráneo-caudal). Durante esta ecografía se determinan una serie de parámetros que determinan un riesgo determinado para síndrome de Down y otras patologías cromosómicas, como la translucencia nucal, el hueso nasal o el flujo sanguíneo fetal. Estos datos se tienen en cuenta para informar sobre el riesgo de síndrome de Down (denominado screening combinado de cromosomopatías).

Toda mujer tiene cierto riesgo de tener un hijo/a con defecto cromosómico. El riesgo depende de la edad materna, en el cual a mayor edad materna es mayor la probabilidad de trisomías. Mientras que las triploidías y monosomía X son independientes de la edad.